בדיקות גנטיות לגילוי מחלות תורשתיות חמורות

בדיקות סקר מומלצות כאשר המחלה חמורה במיוחד (לא מאפשרת חיים, או גורמת לסבל רב) וכאשר המחלה יחסית שכיחה באוכלוסייה.


סקר לגילוי נשאים של מחלות רצסיביות

מרבית התכונות של האדם נקבעות ע"י גנים. רוב הגנים נמצאים בשתי עותקים (אחד מהאב, אחד מהאם). כאשר מופיע שינוי (מוטציה) באחד הגנים לרוב אין לזה השפעה מאחר והעותק השני של הגן תקין (בתכונות רצסיביות). כל אדם באוכלוסייה נושא עותק אחד בלתי תקין של מספר גנים. רק כאשר לעובר 2 עותקים בלתי תקינים של אותו
גן רצסיבי, (אחד שהוא קיבל מאביו והשני מאמו) הוא עלול לחלות במחלה גנטית. לכן רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה רצסיבית. 

ברוב המקרים מספיק לבדוק את אחד מבני הזוג על ידי בדיקת דם ורק אם הוא נמצא נשא יהיה צורך לבדוק את בן\ בת הזוג. אם שני בני הזוג נשאים, הסיכון שייולד ילד חולה הוא 25% ולכן הזוג יופנה לייעוץ גנטי.

מטרת הבדיקות היא לגלות זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה תורשתית חמורה. לזוגות בסיכון, ששני ההורים הם נשאים לאותה המחלה במידה והם מעונינים בכך, ניתן לבצע בדיקת סיסי השליה של העובר בשבוע 10-12 להריון או בדיקת מי שפיר על מנת לדעת האם העובר בריא או חולה באותה מחלה. אם העובר חולה ניתן לזוג
להחליט על הפסקת הריון.


מחלת טיי-זקס (Tay Sachs)

מחלת טיי-זקס היא מחלה נוונית של המוח הגורמת למוות בגיל הילדות, ושכיחה יחסית בין יהודים ממוצא אשכנזי וממוצא מרוקאי. מחלת טיי-זקס הייתה המחלה הראשונה שבה ניתן היה לגלות זוגות בסיכון, ובמשך שנים הייתה הבדיקה היחידה אשר הומלצה לזוגות ממוצא יהודי.

הבדיקה מתבצעת בחינם במרכזים של משרד הבריאות ללא תור קבוע מראש (בימי שלישי
אחרי הצהריים, בתאריכים קבועים). ניתן לקבל פרטים על התאריכים בטיפות חלב ובאתר האינטרנט של משרד הבריאות. הבדיקה מתבצעת אצל אחד מבני הזוג (הגבר או האישה אם היא לא בהריון, הגבר בלבד אם האשה בהריון) ורק אם בן זוג אחד נמצא נושא גם בן זוג השני צריך להיבדק. רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק
אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלת טיי-זקס. 


ביתא תלסמיה-תלסמיה מייג'ור (Thalassemia Major)

זוהי מחלה בה קיים פגם בייצור באחת ממרכיבי ההמוגלובין (שרשרת ביתא). נוצר חוסר בהמוגלובין ואנמיה, אשר מופיעה בתינוק החולה בתלסמיה, כבר מגיל צעיר. לאורך זמן מתפתחות הגדלה של הטחול והכבד. ביטוי המחלה יכול להיות בדרגות חומרה משתנות. במקרים קשים החולים נזקקים לעירויי דם חוזרים, ומתפתחים סיבוכים רבים
בכבד, בעצמות ובאברים אחרים.

לנשאים של מחלת התלסמיה יש אנמיה קלה (תלסמיה מינור) אי לכך, על פי ספירת דם ניתן לגלות את רוב האנשים החשודים להיות נשאים. בדיקת הרכב ההמוגלובין מאפשרת אבחון מצב הנשאות באופן וודאי.

רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלת תלסמיה. המחלה שכיחה בעולם ובמיוחד בכל אזור אגן הים התיכון, ובארץ בקרב הערבים והיהודים ממדינות אזור אגן הים התיכון, ממוצא כורדי, אירני, פרסי, עיראקי וכן ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר.
לבירור מצב הנשאות יש לפנות לרופא המשפחה.


ציסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

זוהי מחלה כרונית הפוגעת בתפקוד הריאות, הכבד והלבלב, המלווה בזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, משקל ירוד ותוחלת חיים קצרה. בעבר הייתה מחלה זו ידועה בביטויה החמור הרב מערכתי בלבד, כיום ידוע שקיימים גם דרגות ביטוי פחות חמורות של המחלה.

ההפרעה הריאתית הנה הביטוי העיקרי והיא יכולה להגיע עד לאי ספיקה נשימתית. ביטוי נוסף היא ההפרעה במערכת העיכול הנובעת מהעדר אנזימי לבלב. המחלה נפוצה בקרב כל מגזרי האוכלוסייה, בישראל. השכיחות וסוג המוטציות שונים בקרב יהודים מעדות שנות ובקרב הערבים.

ניתן כיום לאתר למעלה מ 95% מנשאי הגן הבלתי תקין אצל יהודים ממוצא אשכנזי, וחלק מהעדות האחרות. נראה שהמחלה נדירה במיוחד בקרב יהודים ממוצא עיראק, איראן ותימן. בקרב הערבים בישראל המחלה נפוצה יחסית וניתן לגלות מעל ל 90% מהנשאים.

רק במקרים שבהם 2 בני הזוג נשאים של עותק אחד בלתי תקין יש סיכון שייולד ילד חולה במחלה.


סקר לגילוי נשאים של מחלות תורשתיות המועברות בצורה דומיננטית

בתורשה דומיננטית מספיק שרק אחד מבני הזוג יהיה נשא של הגן הפגום על מנת שהזוג יהיה בסיכון ללדת ילד חולה.

סקר לגילוי נשאים של תסמונת ה- X השביר

זוהי תסמונת של פיגור שכלי העלול להיות חמור מאד,ומופיעה בשכיחות של 1:3000-1:4000 לידות. המחלה דומיננטית והגן האחראי נמצא על כרומוזום X. מאחר ולבנות יש שני כרומוזומי X, לרוב הן סובלות מדרגת פיגור קלה שכן יש להן גן תקין על כרומוזום ה- X השני. לזכרים יש רק כרומוזום X אחד ולכן במידה והוא פגום כתוצאה מהמוטציה, המחלה עלולה להיות חמורה.

האבחנה מבוססת על בדיקת הגן עצמו. באזור הגן הגורם לתסמונת קיים קטע החוזר מספר פעמים וכאשר קיימת הגדלה משמעותית של האזור (יותר מ- 200 חזרות), עלול להופיע פיגור שכלי. המחלה שכיחה בכל מגזרי האוכלוסייה ומהווה את אחת הסיבות הגנטיות השכיחות ביותר לפיגור שכלי, בעיקר בבנים.

לגבי תסמונת ה- X השביר רק כאשר האישה נשאית קיים סיכון לפיגור אצל הילדים ולכן בדיקת האישה היא הרלונטית ולכן היא חייבת לבצע את הבדיקה. מחלות חמורות אחרות שכיחות באופן יחסי בקרב יהודים ממוצא אחר ובקרב האוכלוסייה הערבית. כאשר שני בני הזוג מאותו מוצא כדאי שיפנו לייעוץ גנטי שיתמקד במחלות הספציפיות לעדה
שלהם.